ישראל הופכת למוקד מחקר עולמי בתחום הפרקינסון

כיצד מאגר נתונים קליני-ביולוגי-גנטי ייחודי בתחום הפרקינסון ומדע מתקדם הפכו את ישראל למוקד להשקעות גלובליות

פרופ' ניר גלעדי ופרופ' אבי אור

אוכלוסיית ישראל נחשבת אטרקטיבית לעולם המחקר הרפואי. קיבוץ הגלויות בישראל הביא אתו ערב רב של רקע גנטי ואורחות חיים ייחודיים. אוכלוסיות אלו מאפשרות לעולם המחקר לזהות גורמים לחולי ובכך מהוות מקור לפיתוח תרופות, להתערבויות טיפוליות חדשות, לפיתוח טכנולוגיות לאפיון מחלות בשלבים מוקדמים - טרום קליניים ולהבנת התהליכים להתפתחות מחלות ומכאן פיתוח תרופות לשימור הבריאות.

על בסיס ייחודיות זו הוקם בישראל מאגר נתונים קליני-ביולוגי-גנטי הגדול בעולם של חולי פרקינסון אשכנזים במרכז הרפואי תל אביב ע”ש סוראסקי – איכילוב. המאגר החל לפעול לפני כ-13 שנה, ולווה במספר רב של פרסומים מדעיים רחבי-תפוצה. כבר בשנים הראשונות לפעילותו גילה מחקר המבוסס עליו ששליש מחולי הפרקינסון האשכנזים נושאים מוטציה גנטית התורמת להתפתחות מחלתם. זאת ועוד, הסתבר שמוטציות בשני הגנים, GBA ו-LRRK2, נמצאות בשכיחות גבוהה בקרב כ-8.3% מהאוכלוסייה האשכנזית, וקשורות לסיכון יתר משמעותי לפיתוח פרקינסון. 

בניית מאגר הנתונים והפרסומים המדעיים המבוססים עליו יצרו שיתופי פעולה בינלאומיים ומשכו השקעות עם גורמי מפתח בשדה חקר מחלת הפרקינסון. לדוגמה, עמותת מייקל ג’י פוקס, שמרכזה בארה”ב ומשקיעה בשנה מעל 100 מיליון דולר בקידום מחקר למניעת פרקינסון, החלה לתמוך בפיתוח המאגר באמצעות השקעות של מיליוני דולרים ובאמצעות שיתוף פעולה עם אוניברסיטת קולומביה ובית החולים ישראל-הר סיני בניו יורק להרחבתו. 

אחד מכיווני המחקר המבטיחים במלחמה במחלות ניווניות של המח הינו חקר בני המשפחה הבריאים של החולים (נושאי המוטציות), המהווים אוכלוסייה בסיכון גבוה לפיתוח המחלה, וחקר נשאים בריאים, שנושאים מוטציה גנטית והופכים לחולים במהלך המחקר. המאגר שפותח במרכז הרפואי תל אביב – איכילוב מייצר ידע ייחודי אודות שתי האוכלוסיות הללו. וכך, בתום עשור לפעילות המחקרית במרכז זיהתה חברת ביוג’ן האמריקנית כי ניתן, על בסיס המאגר, ללמוד ממהלך מחלת הפרקינסון בחולים יהודים אשכנזים גם לגבי עשרת מיליוני חולי הפרקינסון בעולם ולעשרות המיליונים שנמצאים בסיכון לחלות, וכך לפתח טיפולים חדשניים למניעת המחלה.

חברת ביוג’ן יזמה שיתוף פעולה עם בית החולים, במסגרתו היא משקיעה עשרות מיליוני שקלים בקידום ושדרוג מאגר המידע הקליני-ביולוגי, תוך שמירה על הזכויות האקדמיות של החוקרים בישראל ושותפות בפירות המחקר. שותפות מסוג זה מהווה בסיס להעמקת שיתופי פעולה במישורים נוספים כמו פיתוח טכנולוגיה לאפיון התקדמות מחלת הפרקינסון באמצעות טכנולוגיה זעירה לניטור תנועה בבית, שיטות הדמיה חדשות לאבחון פרקינסון ב-MRI או PET, טכנולוגיה לכימות תפקודים קוגניטיביים ומאפייני שינה, וכן זיהוי מאפיינים גנטיים המגנים על אוכלוסייה בסיכון מלפתח פרקינסון. זאת ועוד, מחקרים בפאזה ראשונה ושניה עם תרופות חדשות למניעת פרקינסון, שמפתחת חברת ביוג’ן, נבדקות כיום בישראל במחקרים קליניים פורצי דרך.

השקעות של חברות רב-לאומיות כדוגמת שיתוף הפעולה המתואר עם חברת ביוג’ן לא היו מתרחשות אלמלא זיהוי הפוטנציאל הטמון באוכלוסייה האשכנזית לפיצוח סוד מחלת הפרקינסון. פוטנציאל דומה קיים גם בחקר מחלות ניווניות נוספות של מערכת העצבים, אשר שכיחות בעדות אחרות בישראל.​

 

הכותבים הם פרופ' ניר גלעדי מנהל המערך הנוירולוגי באיכילוב ומופקד על הקתדרה ע"ש שירצקי לנוירולוגיה באונ' ת"א ופרופ' אבי אור, מנהל המכון הגנטי ומעבדת המחקר הגנומית באיכילוב ופרופ' מלא במחלקות לרפואת ילדים ולגנטיקה מולקולארית וביוכימיה באונ' ת"א

* הבהרה - שיתוף הפעולה בין חברת ביוג'ן ובין המרכז הרפואי איכילוב לא קיבל מימון מרשות החדשנות. הרשות אינה מממנת העברת ידע מהאקדמיה או מבתי חולים לחברות זרות.​